Миоплегия семейная (синоним: миоплегия пароксизмальная, миоплегия периодическая, пароксизмальный паралич, периодический паралич конечностей) — это заболевание нервной системы, характеризующееся развитием периодических приступов вялых параличей скелетной мускулатуры, приводящих к полной обездвиженности больного.
Генетика семейной миоплегии хорошо изучена на больших семьях, где болезнь передается из поколения в поколение (по доминантному типу). Мужчины болеют чаще, чем женщины, и заболевание протекает у них тяжелее.
Во время приступа в крови снижается уровень калия и нарушается внутриклеточный обмен в скелетных мышцах и мионевральных синапсах. Приступы обездвиженности развиваются внезапно, среди полного здоровья и длятся от нескольких часов до 1—2 дней. Вначале поражаются проксимальные отделы конечностей, затем дистальные, а также мышцы туловища и шеи.
Мускулатура лица в процесс не вовлекается. Угасают сухожильные и периостальные рефлексы. Больные полностью обездвижены. Частота приступов различна — от нескольких за всю жизнь до еженедельных и даже ежедневных.
Приступы провоцируются приемом обильного количества жирной и сладкой пищи, особенно принятой перед сном, большим физическим напряжением, иногда волнением.
Заболевание начинается во втором десятилетии, и к пожилому возрасту приступы становятся более редкими.
Диагностика семейной миоплегии в семейных случаях не представляет особых трудностей.
В спорадических случаях при диагностике надо иметь в виду приступы, развивающиеся иногда при хроническом пиелонефрите, при котором также происходит потеря калия, а также при опухоли или гиперплазии надпочечников.
Состояния, похожие на приступ семейной миоплегии, могут встретиться и при лечении диабета инсулином, и при передозировке АКТГ.
Прогноз заболевания в отношении жизни благоприятен, но полное выздоровление не наступает.
Лечение проводится на фоне соответствующего режима (необходимо исключать провоцирующие факторы, особенно переедание).
В межприступный период применяется динатриевая соль аденозинтрифосфорной кислоты внутримышечно по 1 мл 1% раствора ежедневно, 30—40 инъекций на курс. Рекомендуется диета, богатая солями калия (картофель, чернослив и др.).
Во время приступа назначаются кофеин, прозерин (по 1 мл 0,05% раствора), 10% раствор хлорида калия по 1 стол, л. через каждые 2 часа.
См. также Наследственные болезни, Параличи, парезы.
Миоплегия семейная (myoplegia familialis, от греч.
mys, myos — мышца и plege — удар, поражение; синоним: миоплегия пароксизмальная, миоплегия периодическая, пароксизмальный паралич, периодический паралич конечностей) — это семейное заболевание нервной системы, характеризующееся развитием периодических приступов вялых параличей скелетной мускулатуры, приводящих к полной обездвиженности больного.
Этиология заболевания полностью не выяснена. Существенную роль играют наследственные факторы (данные генетических исследований см. ниже в разделе Генетика), однако встречаются и спорадические случаи.
Патогенез заболевания представляется сложным. В последнее время высказывается предположение о гипофизарно-диэнцефальной природе процесса с расстройством центральной вегетативной регуляции, приводящей к периодическому расстройству метаболизма.
Во время приступа в сыворотке крови снижается уровень калия и нарушается внутриклеточный обмен в скелетных мышцах и мионевральных контактах. Возможна также патогенетическая близость миоплегии к миотонии (см.
), постепенное развитие которой наблюдается у больных миоплегией.
Патологическая анатомия. В случаях, закончившихся летально, были выявлены вакуоли в центральной части мышечного волокна, которые раньше считались артефактом, а также увеличение количества ядер сарколеммы.
Течение и симптомы. Приступы обездвиженности развиваются внезапно, среди полного здоровья и длятся от нескольких часов до 1—2 дней. Вначале поражаются проксимальные отделы конечностей, а затем и дистальные, мышцы туловища и шеи. Мускулатура лица остается интактной.
На высоте приступа угасают сухожильные и периостальные рефлексы-больные полностью обездвижены. Отмечается исчезновение электровозбудимости нервных стволов и мышц парализованных конечностей. Сознание сохраняется. Чувствительность не расстраивается.
В тяжелых случаях в процесс вовлекаются бульбарные и дыхательные мышцы и развиваются изменения со стороны мышцы сердца, регистрируемые при электрокардиографическом исследовании. Во время приступа наблюдается ряд вегетативных расстройств: гиперемия или бледность лица, гипергидроз, слюнотечение, чувство жара, похолодание конечностей, жажда.
В конце приступа выделяется большое количество мочи с низким удельным весом. В момент приступа отмечаются значительное снижение содержания калия в сыворотке крови и повышенное содержание сахара. Частота приступов различна — от нескольких за всю жизнь до еженедельных, даже ежедневных.
Приступы провоцируются обильным приемом, особенно перед сном, жирной и сладкой пищи, могут возникать в состоянии покоя, который последовал за большим физическим напряжением или волнением. Заболевание начинается во втором десятилетии жизни, к пожилому возрасту приступы становятся более редкими.
В некоторых случаях приступы миоплегии сопровождаются не понижением, а повышением уровня калия в сыворотке крови. На этом основании Гамсторп (I.
Gamstorp) выделил гиперкалиемическую форму миоплегии под названием «наследственной эпизодической адинамии».
При этой форме приступы обездвиженности длятся короткое время, развиваются чаще в дневное время и провоцируются голодом. Начало заболевания падает на первое десятилетие жизни.
Генетика миоплегии хорошо изучена на больших семьях (рис. 1—3), где заболевание передается по правильному аутосомно-доминантному типу в ряде поколений.
Иногда происходят пропуски поколения, что дало основание некоторым авторам предполагать в отдельных случаях рецессивный ход наследования. Мужчины болеют чаще, чем женщины, и заболевание у них протекает тяжелее.
Надо полагать, что часть спорадических случаев миоплегии относится к новым мутациям.
Диагностика миоплегии в семейных случаях не представляет особых трудностей. В спорадических случаях необходимо иметь в виду приступы, которые могут развиваться при хроническом пиелонефрите, когда происходит потеря калия.
Периодические приступы адинамии могут появляться и в случаях опухоли или гиперплазии надпочечников.
Близкие к этому состояния встречаются при лечении диабета инсулином и при передозировке адренокортикотропного гормона (АКТГ) при лечении болезни Иценко — Кушинга и др.
Прогноз заболевания в отношении жизни благоприятен, но полного выздоровления не наступает.
В лечении миоплегии значительное место должно быть отведено режиму питания и сна. Обильная пища с большим содержанием углеводов, малоподвижный образ жизни, длительный сон могут провоцировать приступ миоплегии. В межприступный период применяется аденозинтрифосфорная кислота по 1 мл, 30—40 инъекций на курс.
Рекомендуется диета, богатая солями калия. Во время приступа назначают инъекции прозерина (1 мл 0,05% раствора), местинон (0,06 г 3 раза в день). В случаях гипокалиемии дается 10% раствор хлористого калия по 1 ст.
ложке через каждые 2 часа, при гиперкалиемии применяют 10% раствор хлористого кальция по 10 мл внутривенно, а также диету, бедную калием.
См. также Наследственные болезни.
Миоплегия: что это такое, лечение в неврологии пароксизмальной болезни
Среди нервно-мышечных болезней наследственного характера необходимо выделить довольно редкое заболевание, такое как пароксизмальная миоплегия, патогенез которого до сих пор до конца не ясен. В этой статье пойдет речь о причинах его возникновения и насколько он может быть опасен для человека.
Что это такое?
Заболевание представляет собой паралич скелетной мускулатуры, периодически повторяющийся и ведущий к обездвиживанию человека.
Основные причины возникновения отклонения:
- Решающее значение здесь имеет уровень калия в кровеносной системе и структурах, принимающих участие в мускульном сокращении;
- Согласно с исследованиями, которые проводились учеными биохимиками и физиологами, было выяснено, что первопричина болезни лежит в нарушении внутриклеточного баланса, в ходе которого происходит расстройство обмена веществ в мышечной ткани;
- Вторичная причина – это в кровеносной системе нарушается уровень альдостерона, вследствие чего и развивается пароксизмальная миоплегия. Помимо этого, в мышечные и нервно-мышечные синапсы не поступает энергия, поэтому возникают блоки. Из-за них не осуществляется нейромышечная передача.
При периодическом параличе ионы не могут свободно поступать в мышечные мембраны из-за генетического детерминанта. Поэтому и развивается нервно-мышечная патология.
Чтобы восстановить работу мышечной мускулатуры, потребуется вначале провести восстановительный процесс внутреннего ионного баланса, а только после этого мышцы смогут вернуться к устойчивой норме.
Причины возникновения
Согласно со статистикой, по наследству пароксизмы миоплегии передаются в 60-80% случаев выявленных заболеваний. Чаще всего доминантный тип наследования у человека может проявляться в 15-25 лет, но случаются и значительные отклонения от этих норм.
Важно! В первые годы проявления этого заболевания приступы могут повторяться довольно часто. Впоследствии они стабилизируются, и после 40-50 лет приступов становится гораздо меньше, потом они и вовсе прекращаются.
Отчего же может зависеть такая возрастная характеристика? В первую очередь, от гормональных факторов, которые имеют огромное влияние на развитие пароксизмы миоплегии.
Как можно понять, что начинается приступ? Существуют первичные симптомы, согласно с которыми, врачами определяется у человека наличие пароксизмальной миоплегии:
- Чаще всего приступ может провоцироваться во сне;
- Употребление пищи, в которой в большом количестве содержатся быстрые углеводы;
- Интенсивное напряжение мышечной мускулатуры;
- Частое распитие спиртных напитков;
- Переохлаждение;
- Эмоциональные факторы.
Приступы в основном могут возникать из-за перераспределения калия в организме человека. Этот процесс может происходить по следующим причинам:
- В межклеточной жидкости, а также в кровеносной плазме резко может уменьшиться уровень содержания калия.
- В мышечной мускулатуре и клетках находится в избыточном количестве калий.
При исследованиях учеными-биологами было выяснено, что при нормальных условиях калий может перемещаться внутрь клеток в ночное время суток, а в межклеточную жидкость – в диезном состоянии. У пациентов, страдающих миоплегией, такие физиологические колебания чаще всего приводят к тому, что приступы могут возникать ближе ко времени сна.
От обилия приема пищи могут возникать приступы дискалиемической концепции миоплегии. Такая же реакция возникнет и на ввод адреналина, глюкозного раствора, инсулина. Объясняется это тем, что они снижают уровень калия в кровеносной системе и тканях.
Важно! У людей, имеющих атлетическое телосложение, может наблюдаться мышечная гипертрофия из-за наличия нормокалиемической формы миоплегии.
Также приступы пароксизмальной миоплегии могут возникать из-за приема медикаментозных препаратов, которые провоцируют вывод калия из организма посредством мочевой жидкости, например, диуретики, салуретики. В норме калий в кровеносной системе составляет 16-25 мг%, а после приема таких препаратов – 10-12%.
Виды
У пароксизмальной миоплегии существует три формы развития болезни. Всех их объединяет общий патогенез – аутосомный и доминантный наследственный механизм. Отличие форм состоит в степени пенетрантности генов. Рассмотрим каждую форму заболевания в отдельности.
Гипокалиемическая форма
Эта форма болезни среди пациентов чаще всего встречается у мужской группы в возрастной категории 10-18 лет, в более редких случаях – до 30 лет.- До определенного момента болезнь может себя никак не проявлять.
- Но существуют причины, которые могут поспособствовать ее пробуждению, например, это:
Эта форма болезни среди пациентов чаще всего встречается у мужской группы в возрастной категории 10-18 лет, в более редких случаях – до 30 лет.- Злоупотребление алкоголем;
- Активные физические нагрузки;
- Непомерное употребление пищи, богатой солями и углеводами.
У женского населения приступы пароксизмальной миоплегии могут проявиться за пару дней до начала менструального цикла, либо в первый же день его начала.
Длительность приступа различная: от нескольких часов и до 24 часов. В этот период у человека отсутствует мышечный тонус, рефлексы сухожилий. У пациента могут наблюдаться следующие вегетативные расстройства:
- Усиленная тахикардия;
- Невозможность нормально дышать;
- Обильный гипергидроз во всему телу;
- Покраснение лица;
- Гипотрофия мышечной ткани в конечностях;
- Полидипсия.
Пациент усиленно пытается активно двигаться, что постепенно приводит к нормализации мышечной силы, вследствие чего восстанавливается двигательная функция.
Гиперкалиемическая форма
Эта форма паралича встречается немножко реже, нежели первый тип миоплегии.- По наследству это заболевание может передаваться до 4-го колена родословной.
- Передается она как по женской линии, так и по мужской одинаково.
- Патологические проявления можно уже наблюдать до десятилетнего возраста ребенка и после этого возраста тоже.
- Провокаторами могут стать:
Эта форма паралича встречается немножко реже, нежели первый тип миоплегии.- Голодающий период пациента, соблюдение жестких диет;
- Признаки могут проявиться после активного физического труда.
Пациент в конечностях и лицевых мышцах начинает постепенно ощущать, что его мышцы расслабляются. Эта слабость затем распространяется на лицевую поверхность и всю мускулатуру тела.
У человека, предрасположенного к пароксизмальной миоплегии, могут наблюдаться такие симптомы:
- Арефлексия сухожилий;
- Общий мышечный ослабленный тонус;
- Выраженное учащенное сердцебиение;
- Профузное потоотделение;
- Усиленная жажда;
- Артериальная гипотония.
Если приступ пароксизма этой периодической формы болезни затянется, он у человека отнимает 2-3 часа нормальной жизни.
Нормокалиемическая форма
Этот вид формы болезни встречается крайне редко. В литературе его описание было сделано, на основании проведенных исследований, в которых приняло участие всего 4 семьи с такой патологией. Наследование заболевания происходит аутосомно-доминантно, чаще всего проявляется в 1-10 лет.
Отличительные черты нормокалиемической формы миоплегии – это разные степени поражения мышечной ткани и лицевой поверхности, включительно до полного паралича. У некоторых больных может наблюдаться гипертрофия мышечной ткани, вследствие чего формируется атлетическое сложение тела.
Причины активизации этой формы болезни:
- Переохлаждение организма;
- Слишком активная тренировка или усиленный физический труд.
Справка! Для болезни характерно постепенное нарастание ослабления мышц. Приступы могут длиться долго: от 24-48 часов и до одного месяца.
Клиническая картина
Приступы миоплегии чаще всего возникают внезапно с развития общей слабости мышц и всего тела, в некоторых случаях может наступать полный паралич. Рефлексы сухожилий и кожи могут отсутствовать.
В сыворотке крови при пароксизмальной миоплегии может резко снизиться уровень калия. Но при этом значительно увеличится сахар.
В ходе исследований было замечено, что при электрическом и биоэлектрическом воздействии наблюдается трупная реакция.
При заболевании могут проявляться следующие клинические симптомы:
- Мышечная слабость, иногда распространяющаяся на краниальную мускулатуру;
- Ярко выраженная парестезия;
- Усиленное потоотделение.
- Сами приступы короткие, могут чаще появляться в дневное время суток.
Пароксизмальные расстройства сознания в неврологии: при эпилепсии, нарушение сна, тревожные расстройства. Лечение в Москве
Пароксизмальные расстройства сознания в неврологии – это патологический синдром, который возникает в результате течения заболевания или реакции организма на внешний раздражитель.
Расстройства проявляются в виде приступов (пароксизмов), имеющих различный характер.
К пароксизмальным расстройствам относят приступы мигрени, панические атаки, обмороки, головокружения, эпилептические приступы с судорогами и без.
Неврологи Юсуповской больницы имеют большой опыт лечения пароксизмальных состояний. Врачи владеют современными эффективными методиками лечения неврологических патологий.
Расстройство сознания
Пароксизмальное расстройство сознания проявляется в виде неврологических приступов. Оно может возникать на фоне видимого здоровья или при обострении хронического заболевания. Нередко пароксизмальное расстройство фиксируется при течении заболевания, изначально не связанного с нервной системой.
Пароксизмальное состояние отличается кратковременностью приступа и склонностью к повторению. Расстройства имею различную симптоматику, в зависимости от провоцирующего состояния. Пароксизмальное расстройство сознания может проявляться как:
- эпилептический приступ,
- обморок,
- расстройство сна,
- паническая атака,
- приступообразная головная боль.
Причинами развития пароксизмальных состояний могут быть врожденные патологии, травмы (в том числе и при рождении), хронические заболевания, инфекции, отравления.
У больных с пароксизмальными расстройствами достаточно часто отмечается наследственная предрасположенность к подобным состояниям. Социальные условия и вредные условия труда также могут стать причиной развития патологии.
Пароксизмальные расстройства сознания способны вызвать:
- вредные привычки (алкоголизм, курение, наркомания);
- стрессовые ситуации (особенно при их частом повторении);
- нарушение режима сна и бодрствования;
- тяжелые физические нагрузки;
- длительное воздействие сильного шума или яркого света;
- неблагоприятные условия окружающей среды;
- токсины;
- резкая смена климатических условий.
Расстройства при эпилепсии
При эпилепсии пароксизмальные состояния могут проявляться виде судорожных припадков, абсансов и трансов (бессудорожные пароксизмы). Перед возникновением большого судорожного припадка многие больные ощущают определенного вида предвестники – так называемая аура.
Могут быть звуковые, слуховые и визуальные галлюцинации. Кто-то слышит характерный звон или чувствует определенный запах, ощущает покалывание или щекотку.
Судорожные пароксизмы при эпилепсии длятся несколько минут, могут сопровождаться потерей сознания, временной остановкой дыхания, непроизвольной дефекацией и мочеиспусканием.
Бессудорожные пароксизмы возникают внезапно, без предвестников. При абсансах человек резко перестает двигаться, его взгляд устремляется перед собой, он не реагирует на внешние раздражители.
Приступ длится недолго, после чего психическая деятельность нормализуется. Приступ для больного остается незамеченным.
Для абсансов характерна высокая частота приступов: за день они могут повториться десятки и даже сотни раз.
Паническое расстройство (эпизодическая пароксизмальная тревожность)
Паническое расстройство представляет собой психическое нарушение, при котором больной испытывает спонтанные панические атаки. Паническое расстройство также называют эпизодической пароксизмальной тревожностью.
Приступы панической атаки могут отмечаться от нескольких раз в день до одного или двух в год, при этом человек находится в постоянном их ожидании.
Приступы выраженной тревоги непредсказуемы, поскольку их появление не зависит от ситуации или обстоятельств.
Такое состояние может значительно ухудшить качество жизни человека. Ощущение паники может повторяться несколько раз в день и сохраняться в течение часа. Пароксизмальная тревожность может возникнуть внезапно и ее нельзя контролировать. В результате человек будет ощущать дискомфорт, находясь в обществе.
Расстройства сна
Проявления пароксизмальных расстройств сна очень разнообразны. Они могу включать:
- кошмары;
- разговоры и крики во сне;
- хождение во сне;
- двигательную активность;
- ночные судороги;
- вздрагивание при засыпании.
Пароксизмальные расстройства сна не позволяют больному восстановить силы, как следует отдохнуть. После пробуждения человек может ощущать головные боли, усталость и разбитость. Расстройства сна часто встречаются у больных эпилепсией.
Люди с подобным диагнозом часто видят реалистичные яркие кошмары, в которых они куда-то бегут или падают с высоты. Во время кошмаров может учащаться сердцебиение, появиться испарина. Подобные сны обычно запоминаются и могут повторяться через время.
В некоторых случаях во время расстройств сна происходит нарушение дыхания, человек может задержать дыхание на длительный период времени, при этом могут наблюдаться беспорядочные движения руками и ногами.
Лечение
Для лечения пароксизмальных состояний необходима консультация невролога. Прежде чем назначить лечение, невролог должен точно знать вид приступов и их причину.
Для диагностирования состояния врач уточняет анамнез пациента: когда начались первые эпизоды приступов, при каких обстоятельствах, каков их характер, имеются ли сопутствующие заболевания.
Далее необходимо пройти инструментальные исследования, которое могут включать ЭЭГ, ЭЭГ-видеомониторинг, МРТ головного мозга и другие.
После выполнения глубокого обследования и уточнения диагноза невролог подбирает лечение строго индивидуально для каждого пациента. Терапия пароксизмальных состояний состоит из медикаментов в определенных дозах. Нередко дозировка и сами препараты подбираются постепенно, пока не удается достигнуть необходимого терапевтического эффекта.
Обычно лечение пароксизмальных состояний занимает длительный период времени. Пациент должен постоянно наблюдаться у невролога для своевременной корректировки терапии при необходимости. Врач контролирует состояние пациента, оценивает переносимость препаратов и выраженность побочных реакций (если подобные есть).
В Юсуповской больнице работает штат профессиональных неврологов, которые имеют большой опыт лечения пароксизмальных состояний.
Доктора владеют современными эффективными методиками лечения неврологических патологий, что позволяет добиться больших результатов. В Юсуповской больнице выполняют диагностику любой сложности.
При помощи высокотехнологичной аппаратуры, что способствует своевременному началу лечения и в значительной мере снижает риск развития осложнений и негативных последствий.
Клиника расположена недалеко от центра Москвы, здесь принимают пациентов круглосуточно. Записаться на прием и получить консультацию специалистов можно по телефону Юсуповской больницы.
Медицинский центр Prima Medica
развивается при поражении каудальных отделов ствола головного мозга (продолговатый мозг) или его связей с исполнительными аппаратами.
Функции продолговатого мозга многообразны и имеют витальное значение. Ядра IX, X и XII нервов являются центрами контроля рефлекторной деятельности глотки, гортани и языка и участвуют в обеспечении артикуляции и глотания.
Они получают интероцептивную информацию и имеют отношение ко многим висцеральным рефлексам (кашель, глотание, чихание, слюноотделение, сосание) и различным секреторным реакциям.
В продолговатом мозге проходит медиальный (задний) продольный пучок, имеющий важное значение в регуляции движений головы и шеи и координации последних с движениями глаз. Он содержит релейные ядра слуховых и вестибулярных проводников.
Через него проходят восходящие и нисходящие пути, связывающие ниже- и вышележащие уровни нервной системы.
Ретикулярная формация играет важную роль в облегчении или подавлении моторной активности, регуляции мышечного тонуса, проведении афферентации, в постуральной и другой рефлекторной активности, в контроле сознания, а также висцеральных и вегетативных функций. Кроме того через систему вагуса продолговатый мозг участвует в регуляции дыхательных, кардиоваскулярных, дигестивных и других метаболических процессов в организме.
Здесь мы рассмотрим развёрнутые формы бульбарного паралича, развивающиеся при двусторонних поражениях ядер IX, X и XII нервов, а также их корешков и нервов внутри и вне черепа. Сюда же мы отнесли поражения соответствующих мышц и синапсов, которые приводят к тем же нарушениям бульбарных двигательных функций: глотания, жевания, артикуляции, фонации и дыхания.
Причины бульбарного синдрома
- Болезни моторного нейрона (боковой амиотрофический склероз, спинальная амиотрофия Фацио-Лонде, бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди).
- Миопатии (окулофарингеальная, синдром Кирнса-Сейра).
- Дистрофическая миотония.
- Пароксизмальная миоплегия.
- Миастения.
- Полинейропатия (Гийена-Барре, поствакцинальная, дифтерийная, паранеопластическая, при гипертиреозе, порфирии).
- Полиомиелит.
- Процессы в стволе головного мозга, задней черепной ямке и кранио-спинальной области (сосудистые, опухолевые, сирингобульбия, менингиты, энцефалиты, грануломатозные заболевания, костные аномалии).
- Психогенная дисфония и дисфагия.
Болезни моторного нейрона
Конечная стадия всех форм бокового амиотрофического синдрома (БАС) или начало его бульбарной формы относятся к типичным примерам нарушения бульбарных функций. Обычно болезнь начинается с двустороннего поражения ядра XII нерва и её первыми проявлениями являются атрофия, фасцикуляции и паралич языка.
На первых этапах может иметь место дизартрия без дисфагии или дисфагия без дизартрии, но довольно быстро наблюдается прогрессирующее ухудшение всех бульбарных функций.
В начале болезни затруднение глотания жидкой пищи наблюдается чаще, чем твёрдой, но по мере прогрессирования заболевания развивается дисфагия и при приёме твёрдой пищи. При этом к слабости языка присоединяется слабость жевательных а затем и лицевых мышц, мягкое нёбо свисает, язык в полости рта неподвижен и атрофичен.
В нём видны фасцикуляции. Анартрия. Постоянное слюнотечение. Слабость респираторных мышц. В этой же области или в других регионах тела выявляются симптомы вовлечения верхнего мотонейрона.
Критерии диагноза бокового амиотрофического склероза
- наличие знаков поражения нижнего мотонейрона (включая ЭМГ — подтверждение переднерогового процесса в клинически сохранных мышцах); клинические симптомы поражения верхнего мотонейрона (пирамидный синдром); прогрессирующее течение.
«Прогрессирующий бульбарный паралич» сегодня рассматривается как один из вариантов бульбарной формы бокового амиотрофического склероза (точно так же как «первичный боковой склероз» как другая разновидность бокового амиотрофического склероза, протекающая без клинических знаков поражения передних рогов спинного мозга).
Нарастающий бульбарный паралич может быть проявлением прогрессирующей спинальной амиотрофии, в частности — терминальной стадии амиотрофии Вердниг-Гофмана (Werdnig-Hoffmann), а у детей — спинальной амиотрофии Фацио-Лонде (Fazio-Londe).
Последняя относится к аутосомно-рецессивным спинальным амиотрофиям с дебютом в раннем детском возрасте. У взрослых известна Х-сцепленная бульбарная спинальная амиотрофия, начинающаяся в возрасте 40 лет и старше (болезнь Кеннеди {Kennedy}).
Характерны слабость и атрофии мышц проксимальных отделов верхних конечностей, спонтанные фасцикуляции, огранические объёма активных движений в руках, снижение сухожильных рефлексов с двуглавой и трёхглавой мышц плеча.
По мере прогрессирования заболевания развиваются бульбарные (как правило, негрубые) расстройства: попёрхивание, атрофия языка, дизартрия. Мышцы ног вовлекаются позже. Характерные особенности: гинекомастия и псевдогипертрофия икроножных мышц.
При прогрессирующих спинальных амиотрофиях процесс ограничивается поражением клеток передних рогов спинного мозга. В отличие от бокового амиотрофического склероза здесь процесс всегда симметричен, он не сопровождается симптомами вовлечения верхнего мотонейрона и имеет более благоприятное течение.
Миопатии
Некоторые формы миопатий (окулофарингеальная, синдром Кирнса-Сейра) могут проявляться нарушением бульбарных функций.
Окулофарингеальная миопатия (дистрофия) — наследственное (аутосомно-доминантное) заболевание, особенностью которого является поздний дебют (обычно после 45 лет) и мышечная слабость, которая ограничивается мышцами лица (двусторонний птоз) и бульбарной мускулатурой (дисфагия).
Птоз, нарушения глотания и дисфония медленно прогрессируют. Основной дезадаптирующий синдром — дисфагия. На конечности процесс распространяется лишь у некоторых больных и в поздних стадиях заболевания.
Одна из форм митохондриальной энцефаломиопатии, а именно синдром Кирнса-Сейра («офтальмоплегия плюс») проявляется, помимо птоза и офтальмоплегии, миопатическим симптомокомплексом, который развивается позже глазных симптомов. Вовлечение бульбарной мускулатуры (гортани и глотки) обычно не бывает достаточно грубым, но может приводит к изменению фонации и артикуляции, поперхиваниям.
Облигатные признаки синдрома Кирнса-Сейра:
- наружная офтальмоплегия
- пигментная дегенерация сетчатки
- нарушения проводимости сердца (брадикардия, атриовентрикулярная блокада, синкопы, возможна внезапная смерть)
- повышение уровня белка в ликворе
Дистрофическая миотония
Дистрофическая миотония (или миотоническая дисторофия Россолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена) наследуется по аутосомно-доминантному типу и поражает мужчин в 3 раза чаще женщин. Её дебют приходится на возраст 16-20 лет.
Клиническая картина складывается из миотонического, миопатического синдромов и внемышечных расстройств (дистрофические изменения в хрусталике, яичках и других эндокринных железах, коже, пищеводе, сердце и иногда в головном мозге).
Миопатический синдром максимально выражен в мышцах лица (жевательные и височные мышцы, что приводит к характерному выражению лица), шеи и у некоторых больных — в конечностях. Поражение бульбарных мышц приводит к носовому оттенку голоса, дисфагии и поперхиваниям и иногда — к дыхательным расстройствам (в том числе к апноэ во время сна).
Пароксизмальная миоплегия (периодический паралич)
Пароксизмальная миоплегия — заболевание (гипокалиемическая, гиперкалиемическая и нормокалиемическая формы), проявляющееся генерализованными или парциальными приступами мышечной слабости (без потери сознания) в виде парезов или плегии (вплоть до тетраплегии) со снижением сухожильных рефлексов и мышечной гипотонией.
Продолжительность приступов вариирует от 30 минут до нескольких суток. Провоцирующие факторы: богатая углеводами обильная пища, злоупотребление поваренной солью, отрицательные эмоции, физические нагрузки, ночной сон. Лишь в некоторых приступах отмечается вовлечение шейных и краниальных мышц.
Редко в процесс вовлекается в той или иной степени дыхательная мускулатура.
Дифференциальный диагноз проводят с вторичными формами миоплегии, которые встречаются у больных тиреотоксикозом, при первичном гиперальдостеронизме, гипокалиемии при некоторых желудочно-кишечных заболеваниях, болезнях почек. Описаны яттрогенные варианты периодического паралича при назначении препаратов, способствующих выведению калия из организма (диуретики, слабительные, лакричник).
Миастения
Бульбарный синдром — одно из опасных проявлений миастении. Миастения (myasthenia gravis) — заболевание, ведущим клиническим проявлением которого является патологическая мышечная утомляемость, уменьшающаяся вплоть до полного восстановления после приёма антихолинестеразных препаратов.
Первыми симптомами чаще бывают нарушения функций глазодвигательных мышц (птоз, диплопия и ограничение подвижности глазных яблок) и лицевой мускулатуры, а также мышц конечностей. Примерно у одной трети больных наблюдается вовлечение жевательных мышц, мышц глотки, гортани и языка.
Существуют генерализованные и локальные (главным образом глазная) формы.
Дифференциальный диагноз миастении проводят с миастеническими синдромами (синдром Ламберта-Итона, миастенический синдром при полиневропатиях, комплекс миастения-полимиозит, миастенический синдром при ботулинической интоксикации).
Полинейропатии
Бульбарный паралич при полинейропатиях наблюдается в картине генерализованного полинейропатического синдрома на фоне тетрапареза или тетраплегии с характерными чувствительными нарушениями, что облегчает диагностику природы бульбарных расстройств.
Последние характерны для таких форм как острая демиелинизирующая полинейропатия Гийена-Барре, постинфекционные и поствакцинальные полинейропатии, дифтерийная и паранеопластическая полинейропатия, а также полинейропатия при гипертиреозе и порфирии.
Полиомиелит
Острый полиомиелит, как причина бульбарного паралича, распознаётся по наличию общеинфекционных (предпаралитических) симптомов, быстрому развитию параличей (обычно в первые 5 дней болезни) с большим поражением проксимальных отделов, чем дистальных. Характерен период обратного развития параличей вскоре после их появления.
Выделяют спинальную, бульбарную и бульбоспинальную формы. Чаще поражаются нижние конечности (в 80 % случаев), но возможно развитие синдромов по гемитипу или перекрёстно. Параличи носят вялый характер с выпадением сухожильных рефлексов и быстрым развитием атрофии.
Бульбарный паралич может наблюдаться при бульбарной форме (10-15 % от всей паралитической формы заболевания), при которой страдают ядра не только IХ, Х (реже XII) нервов, но и лицевой нерв. Поражение передних рогов IV-V сегментов может вызвать паралич дыхания. У взрослых чаще развивается бульбоспинальная форма.
Вовлечение ретикулярной формации ствола мозга может приводить к кардио-васкулярным (гипотензия, гипертензия, аритмии сердца), респираторным («атактическое дыхание») нарушениям, расстройствам глотания, нарушениям уровня бодрствования.
Дифференциальный диагноз проводится с другими вирусными инфекциями, способными поражать нижний мотонейрон: бешенство и herpes zoster. Другие болезни, часто требующие дифференциального диагноза с острым полиомиелитом: синдром Гийена-Барре, острая интермиттирующая порфирия, ботулизм, токсические полиневропатии, поперечный миелит и острая компрессия спинного мозга при эпидуральном абсцессе.
Процессы в стволе головного мозга, задней черепной ямке и краниоспинальной области
Некоторые заболевания иногда легко вовлекают обе половины продолговатого мозга, учитывая маленький размер и компактную форму каудальной части ствола мозга: опухоли интрамедуллярного (глиомы или эпендимомы) или экстрамедуллярного характера (нейрофибромы, менингиомы, гемангиомы, метастатические опухоли); туберкулёма, саркаидоз и другие грануломатозные процессы могут напоминать клинические симптомы опухоли. Объёмные процессы рано или поздно сопровождаются повышением внутричерепного давления. Паренхиматозные и субарахноидальные кровоизлияния, черепно-мозговая травма и другие процессы, сопровождающиеся внутричерепной гипертензией и вклинением продолговатого мозга в foramen magnum, могут приводить к гипертермии, дыхательным нарушениям, коматозному состоянию и смерти больного от остановки дыхания и сердца. Другие причины: сирингобульбия, врождённые нарушения и аномалии краниоспинальной области (платибазия, болезнь Педжета), токсические и дегенеративные процессы, менингиты и энцефалиты, приводящие к дисфункции каудальных отделов ствола головного мозга.
Психогенная дисфония и дисфагия
Психогенные расстройства бульбарных функций иногда требуют проведения дифференциального диагноза с истинным буль-барным параличом. Психогенные расстройства глотания и фонации могут наблюдаться как в картине психотических нарушений, так и в рамках конверсионных расстройств.
В первом случае они обычно наблюдаются на фоне клинически очевидных нарушений поведения, во втором — они редко являются моносимптомным проявлением заболевания и в таком случае их распознавание облегчается выявлением полисиндромных демонстративных расстройств.
Необходимо использование как позитивных критериев диагностики психогенных нарушений, так и исключения органических заболеваний с применением современных параклинических методов обследования.
Диагностические исследования при бульбарном синдроме
Общий и биохимический анализ крови; общий анализ мочи; КТ или МРТ головного мозга; ЭМГ мышц языка, шеи и конечностей; клинические и ЭМГ-пробы на миастению с фармакологической нагрузкой; осмотр окулиста; ЭКГ; исследование ликвора; эзофагоскопия; консультация терапевта.
Миелоплегии пароксизмальные | это… Что такое Миелоплегии пароксизмальные?
Наследственные пароксизмальные миоплегии — группа заболеваний, объединенных клиническим синдромом внезапных приступов мышечной слабости.
Этиология и патогенез
Пароксизмальные миоплегии связаны с дисфункцией каналов клеточных мембран, регулирующих проникновение в клетку электролитов.
Эта особенность патогенеза сближает пароксизмальные миоплегии с миотонией Томпсена, относящейся также к каналопатиям.
При пароксизмальных миоплегиях нарушается проникновение хлора, натрия и кальция в клетку, что приводит к деполяризации мембраны с последующим снижением возбудимости сарколеммы и развитием пареза.
Классификация
Выделяют гипо- и гиперкалиемические формы пароксизмальным миоплегий.
Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля) Гипокалиемия
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Этиология и патогенез
Молекулярно-генетический дефект связан с точечными мутациями в гене, расположенном на хромосоме 1 (1q31-32) и регулирующим функционирование альфа1-субъединицы канала для вхождения кальция в клетку (дигидропиридиновый рецептор).
Реже молекулярно-генетический дефект обнаруживается на хромосоме 17 (17q23) или хромосоме 11 (11q13-14) и связан с дисфункцией ионных каналов, отвечающих за проникновение в клетку натрия и калия.
Дисфункция канала приводит к нарушению проницаемости мембраны и избирательному вхождению ионов калия из внеклеточного пространства внутрь клетки.
Клинические проявления
Первые симптомы чаще появляются в возрасте 6-15 лет. Пароксизмы заключаются во внезапном развитии мышечной слабости, обездвиженности, чаще в ночные или утренние часы.
Отмечаются также снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства: лабильность пульса, АД, гипергидроз. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными.
Во время приступа возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности: изменения на ЭКГ в виде уплощения зубцов Т, депрессии сегмента ST. Сознание всегда сохранено. Продолжительность приступов несколько часов, их частота различна.
Содержание калия в крови во время приступа до 2 ммоль/л, но иногда и вовсе не наблюдается падения уровня калия или же незначительное отклонение. Приступы провоцируются избыточным количеством углеводистой пищи, охлаждением, физическими нагрузками.
Лечение
Для купирования приступа назначают 10 % раствор хлорида калия внутрь (по 1 столовой ложке каждые 30 минут) или 0,5 % раствор на маннитоловом растворе внутривенно (2-2,5 г на 500 мл раствора вводят в течение часа) до купирования приступа (применять изотонический раствор или глюкозу крайне нежелательно — так как они являются триггерами приступов). Возможно также внутривенное капельное введение панангина. Для профилактики назначают диакарб (ацетазоламид) по 0,125 мг через день; диету, богатую калием (чернослив, курага, картофель, изюм) и бедную углеводами и поваренной солью.
Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Гамсторп)
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект локулизуется на длинном плече хромосомы 17 (17q23) и связан с дисфункцией альфа-цепи белка, отвечающего за проникновение ионов натрия в клетку. при этом отмечается стойкая гиперполяризация сарколеммы.
Клинические проявления
Болезнь начинается в раннем детском возрасте, чаще до 5 лет. Внезапно развиваются мышечная слабость, снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства.
В отличие от гипокалиемического гиперкалиемический паралич развивается обычно днем, сопровождается выраженными парестезиями, сочетается со слабостью мышц лица, артикуляционного аппарата, имеет меньшую продолжительность (30-40 минут).
Во время приступа содержание калия в крови повышается до 6-7 ммоль/л. Частота приступов различна: от ежедневных до нескольких раз в месяц. В межприступные периоды неврологическая симптоматика отсутствует.
Приступы провоцируют голодание, физические нагрузки, вызывающие утомление. Кроме мышечной слабости отмечаются симптомы повышенной мышечной возбудимости с миотоническими феноменами.
Лечение
Во время приступа вводят 40 мл 40 % раствора глюкозы внутривенно вместе с инсулином подкожно; 20 мл 10 % раствора хлорида кальция внутривенно. Показана диета с повышенным содержанием углеводов, поваренной соли, ограниченным количеством калия.
Течение
Все формы пароксизмальных миоплегий медленно прогрессируют. Прогноз при своевременно установленном диагнозе, проведении экстренных мероприятий и дифференцированной медикаментозной терапии благоприятный.
Диагностика и дифференциальная диагностика
Диагноз устанавливают на основании клинической картины, данных лабораторного биохимического исследования (снижение биоэлектрической активности мышц) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от миоплегий, развивающихся в результате эндокринных заболеваний: тиреотоксикоза, болезни Конна (первичный гиперальдостеронизм), болезни Аддисона и др.
Нормокалиемический (периодический) паралич
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Клинические проявления
Болезнь начинается в возрасте до 10 лет. Медленно (в течение нескольких суток) нарастает умеренная слабость в мышцах туловища, конечностей, жевательной мускулатуре, а затем также медленно (1-2 недели) происходит регресс симптоматики. Заболевание провоцируют продолжительный сон, длительное пребывание в фиксированной позе, переохлаждение.
Лечение
Диета, богатая поваренной солью. Назаначают ацетазоламид (диакарб).
Диагностика и дифференциальная диагностика
Заболевание диагностируется на основании результатов генеалогического анализа, особенностей клинической картины (темп нарастания мышечной слабости, провоцирующие факторы), результатов лабораторного и биохимического обследования (нормальное содержание калия в сыворотке крови, электровозбудимость мышц). Заболевание следует отличать от миоплегий, развивающихся в результате эндокринных заболеваний: тиреотоксикоза, болезни Конна (первичный гиперальдостеронизм), болезни Аддисона и др.
Литература
- Неврология и нейрохирургия: учебник: в 2 т./Е. И. Гусев, А. Н. Коновалов, В. И. Скворцова. — 2-е изд., испр. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. — Т. 1: Неврология. — 624 с.:ил